Chromosome 12 humain

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Le chromosome 12 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Sommaire

Nombre de paires de base : 132.449.811
Nombre de gènes : 1104
Nombre de gènes connus : 1009
Nombre de pseudo gènes : 396
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 430.976

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 12 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 12
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long

Phénylcétonurie	Récessive	261600	q24.1	PAH	Phenylalanine hydroxylase
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L	Dominante	608673	q24	Inconnu
Syndrome de Noonan	Dominante	163950	q24.1	PTPN11	Tyrosine-protein phosphatase, non-receptor type 11
Syndrome de Holt-Oram	Dominante	142900	q24.1	TBX5	T-box transcription factor TBX5
			q24



Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C	Dominante	606071	q23-q24	Inconnu
			q23




			q22








			q21




			q15




			q14



Achondrogenèse type II	Dominante	200610	q13.11-q13.2	COL2A1
Épidermolyse bulleuse épidermolytique	Dominante principalement	131760	q13	KRT5	Keratin, type II cytoskeletal 5
			q13



Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2G	Dominante	608591	q12-q13	Inconnu
			q12





Maladie de Rendu-Osler	Dominante	187300	q11-q14	ACVRL1



Bras court






			p11




			p12
Tétralogie de Fallot		187500		JAG1



			p13

Maladie de Willebrand	Dominante Récessive	193400 277480	p13.3
Maladie de Naito-Oyanagi	Dominante	125370	p13.3	ATN1	Atrophin-1

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Gonosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]en:Chromosome 12 (human)