Maladie génétique

Un article de Savoir.

Les maladies génétiques sont des maladies dues à un défaut de fonctionnement d'un gène.

Ce sont des maladies héréditaires du fait de leur capacité à se transmettre de parent à enfant en passant directement par le patrimoine génétique hérité. La transmission se fait lorsque une partie du génome du parent est transmis à l'enfant dans la reproduction sexuée. Elles sont dominantes ou récessives, selon que l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif.

On peut les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (exemple : la phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (exemple : l'hémophilie).

Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie puisqu'inscrite dans les gènes de l'individu.

Les maladies génétiques sont à différencier des maladies chromosomiques.

Différents types

Maladies génétiques somatiques

Maladies génétiques chromosomiques

Maladies génétiques héréditaires

Maladies héréditaires multifactorielles

Maladies génétiques héréditaires monofactorielles

Transmission de troubles affectant un seul gène

Lorsque des anomalies génétiques sont résultat d'une simple mutation de gène, elles peuvent être transmises aux générations suivantes par l'une de ces voies, quoique l'imprégnation génomique et la disomie uniparentale peuvent influencer les schémas de transmission.

Type de transmission	Description	Exemples
Autosomique dominant	Une seule copie du gène muté suffit pour qu'une personne soit atteinte par une anomalie autosomique dominante. En général, chaque personne atteinte a un parent atteint. Il y 50 % de risques de transmettre le gène mutant à un enfant.	Maladie de Huntington, neurofibromatose 1
Autosomique récessif	La présence de deux copies du gène mutant est nécessaire pour qu'une personne soit atteinte par une anomalie autosomique récessive. En général, une personne atteinte a des parents non atteints qui portent chacun le trait, une copie simple du gène mutant (et que l'on désigne comme porteurs). Un couple constitué de deux personnes saines, mais possédant une seule copie du gène mutant ont, à chaque grossesse, 25 % de risques d'avoir un enfant atteint par l'anomalie.	Mucoviscidose, Anémie falciforme
Dominant lié à l'X	Les anomalies à transmission dominante liée à l'X sont dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Seul un petit nombre d'anomalies possède ce mode de transmission. Les femmes sont plus souvent atteintes que les hommes, et le risque de transmission d'une anomalie dominante liée à l'X diffère selon le sexe. Les fils d'un homme atteint d'une anomalie dominante liée à l'X ne sont jamais atteints ; ses filles par contre le seront bien. Une femme atteinte d'une anomalie dominante liée à l'X aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir une fille ou un fils atteint.	Syndrome de l'X fragile
Récessif lié à l'X	Les anomalies à transmission récessive liée à l'X sont également dues à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. Les hommes sont plus souvent atteints que les femmes, et le risque de transmission d'une anomalie dominante liée à l'X diffère selon le sexe. Les fils d'un homme atteint d'une anomalie récessive liée à l'X ne sont jamais atteints ; ses filles par contre porteront une seule copie du gène mutant. Une femme atteinte d'une anomalie récessive liée à l'X aura à chaque grossesse 50 % de risques d'avoir un fils atteint et 50 % de risques d'avoir une fille porteuse d'une seule copie du gène mutant.	hémophilie A, Maladie de Duchenne
Mitochondrial	Ce type de transmission, également appelé transmission maternelle, s'applique à des gènes de l'ADN mitochondrial. Vu que seuls les ovocytes apportent les mitochondries de l'embryon en gestation, seules les femmes sont à même de transmettre les particularités des mitochondries à leurs enfants.	neuropathie optique héréditaire de Leber

Diagnostic

Traitement

Le traitement de ces maladies a longtemps été le parent pauvre du reste de la médecine à cause des difficultés d'analyse, de diagnostic (dans certains cas) et du peu de solutions à offrir aux patients (pour beaucoup des pathologies).

Pendant longtemps, la médecine n'a pas disposé de moyens d'analyse et de diagnostic en dehors des symptômes extérieurement observables (quoique parfois très visibles). Le XX^e siècle a apporté la capacité relativement accessible d'analyser ces maladies sur leurs causes par la connaissance pratique du génome.

L'identification progressive de gènes impliqués dans le déclenchement ou la transmission des maladies héréditaires a offert à la médecine la possibilité de fournir un diagnostic précoce et fiable (éventuellement avant la naissance d'un enfant ou antérieurement à l'implantation lors d'une fécondation in vitro, par exemple). Cette capacité de diagnostic a profondément transformé la manière d'envisager de donner la vie pour des couples susceptibles de transmettre une affection à caractère héréditaire.

Si de nombreuses maladies héréditaires disposent d'un traitement approprié des symptômes, ce n'est pas le cas de toutes. Dans le cas général, la présence de la cause dans le génome complique singulièrement la tâche du praticien.

Les thérapies géniques envisagent de réaliser une modification du patrimoine génétique dans l'être vivant (par l'emploi d'un virus modifié ou toute autre approche). Elles apportent un espoir de solution et de pronostic favorable à certains malades. Toutefois, sauf cas particulier, elles ne sont encore aujourd'hui qu'à l'état d'ébauche ou de recherche.

Les maladies génétiques

Par chromosome

La liste des maladies génétiques connues augmente chaque semaine grâce aux progrès de la médecine et de la recherche. Le moyen le plus simple d'aborder est de lire l'article sur un chromosome quelconque.

Chromosome - Chromosome humain

Autosomes

1 - 2 - 3 - 4 - 5 - 6 - 7-8 - 9 - 10 - 11 - 12 - 13 - 14 - 15 - 16 - 17- 18 - 19 - 20 - 21 - 22

Gonosomes

Système XY de détermination sexuelle - Chromosome X - Chromosome Y

Par organe, appareil ou fonction

Les maladies constitutionnelles de l'os sont regroupées d'après la classification internationale des maladies constitutionnelles de l'os de 2001 révisée en 2003
Les maladies métaboliques congénitales
Les maladies neuro-musculaires héréditaires

Sources

Voir aussi

Liens Externes

http://www.ecole-adn-pdl.fr L'Ecole de l'ADN des Pays de la Loire : centre de formation et de diffusion d'informations. Son objectif est de permettre à tout public de s'approprier par l'expérience des informations claires et fiables sur les récentes découvertes en génétique et en biologie moléculaire et sur les applications qui découlent de l'étude de l'ADN.